Dwa koty z jednego miotu miały wyjątkowo długie kończyny, problemy z oczami i zmiany w aorcie. Badania genetyczne wykazały u obu rzadką zmianę w genie związanym z budową tkanki łącznej.
W tym artykule:
Dwa kocie rodzeństwa miały podobne nietypowe zmiany
Gary i Shaggy byli braćmi z jednego miotu. U obu kotów stwierdzono zestaw cech przypominających zespół Marfana znany przede wszystkim z medycyny człowieka. Zwierzęta miały wydłużone kończyny, obustronne zwichnięcie soczewek oraz poszerzenie korzenia aorty. Połączenie zmian dotyczących oczu, układu kostnego i układu krążenia skłoniło naukowców do dokładniejszego zbadania ich podłoża.
Badania genetyczne wykazały u obu kotów rzadki wariant genu FBN1. Gen ten odpowiada za powstawanie fibryliny-1, białka istotnego dla prawidłowej budowy i funkcjonowania tkanki łącznej. Wykrytego u braci wariantu nie znaleziono w danych pochodzących od ponad 1000 innych kotów. Dalsze analizy molekularne wykazały również, że zmiana wpływała na sposób przetwarzania informacji zapisanej w tym genie.
Pierwsza molekularna charakterystyka zespołu Marfana u kotów
Zespół Marfana jest genetyczną chorobą tkanki łącznej najlepiej poznaną u ludzi. Ponieważ tkanka łączna występuje w wielu częściach organizmu, choroba może prowadzić do zmian dotyczących m.in. szkieletu, oczu, serca i dużych naczyń krwionośnych. Część podobnych nieprawidłowości zaobserwowano właśnie u Gary'ego i Shaggy'ego.
U jednego z kotów naukowcy mogli również dokładniej zbadać aortę. Analiza wykazała nieprawidłowości włókien sprężystych, które odpowiadają za elastyczność ściany naczynia. Obraz tych zmian był zgodny z nieprawidłowościami obserwowanymi w przebiegu zespołu Marfana.
Autorzy pracy opisują swoje odkrycie jako pierwszą molekularną charakterystykę zespołu Marfana u kotów domowych. Przypadki dwóch braci dostarczają nowych informacji o genetycznym i molekularnym podłożu tej choroby oraz pokazują, że podobny zespół zmian może występować również u kotów.
Badanie objęło tylko dwa koty z jednego miotu, dlatego nie pokazuje, jak często zespół Marfana występuje u tego gatunku. Sam wygląd kota, np. długie kończyny, nie wystarcza do rozpoznania choroby.
Źródło: "A homozygous hypomorphic FBN1 splice region variant in domestic cats with Marfan syndrome", Scientific Reports, 19 września 2026 r.
